Kişi, anne ve babadan gelen her iki alelde birden otozomal dominant mutasyon taşıyabilir. Bu durumda hastalık seyrinin normalden daha farklı ve ağır olabileceği rapor edilmiştir. Homozigot dominant mutasyon taşıyan bireylerde hastalık çoğunlukla ölümcüldür.20 Ara 2014