MTHFR A1298C Mutasyonu: Plazma homosistein konsantrasyonunda artışa neden olmaktadır. Heterozigot A1298C ve heterozigot C677T birlikte görülmesi durumunda veya homozigot 677TT bireylerde MTHFR aktivitesinin düştüğü ve homosistein düzeyinin yükseldiği gösterilmiştir.