Tarih: 2022-10-10
Kategorisi: Biyoloji Sözlüğü
Akondroplazi, uzun kemiklerin kıkırdak içindeki kemik dokuya dönüşmesini (osifikasyon) engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa FGFR3 geninde yerleşik mutasyon (değişim) sebep olur. Hastaların% 80'inde kendiliğinden (spontan) mutasyon görülken geride kalan% 20'inde hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır.